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這八類因素易導致遺傳代謝缺陷

發布日期:2017-05-26   作者:江門市人民醫院

       什么是遺傳代謝病?遺傳代謝病有哪些類型?想必這是家長們非常關注的。下來江門市人民醫院產科陳暉主任將為大家一一揭曉。

什么是遺傳代謝病?

       有代謝功能缺陷的一類遺傳病稱為遺傳代謝病,多為單基因遺傳病,包括氨基酸、有機酸等先天性的代謝缺陷。

準父母注意!八類因素易導致寶寶發生遺傳代謝缺陷:

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 1 --家族遺傳史及近親結婚

 2 --孕期營養不良

 3 --孕婦患有糖尿病等疾病

 4 --高齡妊娠

 5 --孕期發生病毒感染

 6 --孕期使用某些藥物(如抗病毒類,抗感染類等)

 7 --孕婦接觸有毒有害物質(如汞、鉛、苯、農藥、X射線、二手煙、 新裝修的房屋等)

 8 --孕婦有特殊嗜好(如長期熬夜、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡茶等)

      在中國每年2000多萬的出生人口中,先天性代謝缺陷患兒達40萬-50萬,占全部新生兒比例2%-3%。目前已發現的遺傳代謝病大概有5000余種疾病,雖然單病發生率低,但群體患病率高,總體發病率可高達活產嬰兒1/500。

      此類疾病表現復雜,可以造成體內任何器官和系統的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現,一旦出現異常,身體和智力的損害已不可逆轉,失去了治療機會,死亡和復發率也很高,是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一,所以要注重遺傳代謝病的早期篩查、早期干預。

       在新生兒出生幾天后即進行遺傳代謝病的篩查并進行及早的干預,對遺傳代謝病的防治有著重要的意義。而我院目前已開展了遺傳代謝病檢測的項目,歡迎有需要的家長前來垂詢!

 

解密遺傳代謝病的常見類型

       苯丙酮尿癥(PKU)是常染色體隱性遺傳病,由于苯丙氨酸羥代酶或其輔酶的缺陷,使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積,影響中樞神經的發育,可引起嚴重的智力落后。我國新生兒發病率為1/11000。

       希特林蛋白缺乏癥(Citrin deficiency)是遺傳代謝病中比較常見的一種,主要表現為生長發育和黃疸、肝臟腫大、肝功能異常等,部分患者可因嚴重腦水腫而危及生命。

       常異戊酸血癥(IVA)是最早明確診斷的的一種有機酸血癥,也屬于遺傳代謝中的一種。超過半數的患兒會在新生兒期發生急性腦病,嬰兒和兒童期可有反復嘔吐,昏睡或昏迷及智力發育落后。

       這是一個弭患遺傳代謝病的家庭,中間的是哥哥,由于他的父母沒有及早進行遺傳代謝病的篩查和干預,導致他出現了智力低下和終身殘疾。后來他們的父母在生第二第三胎的時候吸取了經驗教訓,及早進行遺傳代謝病的篩查和干預,后面的兩個妹妹都得以健康成長。


遺傳代謝病高危人群.

當新生兒和父母有以下情況時,屬于高危人群,更應該及早做檢查:

 1 ---家族遺傳史及近親結婚;

 2 ---孕婦有過流產史;

 3 ---曾經生過患此類疾病的孩子;

 4 ---新生兒有喂養困難的現象;

 5 ---新生兒黃疸總是不退;

      孩子的健康,是每位父母最大的心愿,不要讓您的孩子輸在起跑線上.

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